Скрининг 1 триместра с какой вероятностью. Скрининг первого триместра: Расшифровка. Какую патологию данное обследование выявляет
В акушерстве методика ведения беременности предполагает многократное обследование беременной женщины и плода. Сколько раз проводится скрининг? В течение 9 месяцев женщине необходимо три раза пройти общее обследование на разных сроках. Оно проводится для оценки основных физиологических и анатомических характеристик плода и определения вероятных патологий.
Первый триместр беременности длится 14 недель, к концу данного срока назначается первое плановое обследование, состоящее из обязательного первого УЗИ плода и разных лабораторных исследований крови.
Приказ №457 Мин. Здравоохранения Р.Ф. от 2000 г. говорит о том, что скрининговое обследование должно проводиться всем беременным. У каждой женщины есть возможность оформить отказ. Однако такой поступок может говорить только о безграмотности будущей мамочки и указывать на халатное отношение к своему малышу.
Сколько существует факторов риска, которые считаются поводом к обязательному проведению пренатального скрининга? Главным поводом к обследованию является:
- возрастной критерий: 35+;
- окончание предыдущих беременностей выкидышем или замиранием плода;
- профессиональные вредности;
- диагностирование хромосомных патологий у плода в предыдущую беременность или рождение ребенка с внутриутробными пороками развития;
- заболевания инфекционного характера, перенесенные в начале беременности;
- прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов;
- алкоголизм, наркомания;
- заболевания, передаваемые по наследственности, как в семье матери, так и в семье отца ребенка;
- близкие родственные связи между родителями малыша.
Пренатальный скрининг очень важен для тех женщин, в роду которых были генетические заболевания или же у которых рождался ребенок с хромосомными отклонениями. Скрининг даст возможность диагностировать патологии текущей беременности, при необходимости - назначить ее прерывание по медицинским показаниям Проведение пренатального обследования
Когда же проводят обследование? Основной пренатальный скрининг назначают в конце первого триместра. Обусловлен выбор времени тем, что к этому моменту большинство систем и органов будущего ребенка уже сформировались, и у диагноста есть возможность провести оценку развития плода, своевременно выявить патологии. На 13 неделе ультразвуковая диагностика позволяет определить у эмбриона пороки нервной трубки, генные патологии.
Ультразвуковая диагностика, как 1 этап скрининга
Какие обследования включает в себя скрининг первого триместра? Скрининг состоит из нескольких видов обязательных диагностических процедур и анализов. Ультразвуковая диагностика плода – основная диагностическая процедура первого триместра. Проводится двумя способами: трансвагинальным, то есть датчик вводится внутрь влагалища, или абдоминальным, то есть через переднюю брюшную стенку.
УЗИ скрининг 1 триместра позволяет определить анатомические особенности ребенка, наличие всех органов, оценить их расположение и развитие. Также оцениваются основные размерные фетометрические показатели , характеристики правильного развития плода, измеряется шейная складка, обхват головы, бипариетальный диаметр и т.д. В обязательном порядке определяют величину копчико-теменного размера и, соответственно, приблизительный рост ребенка на данном этапе развития. С помощью пренатальной ультразвуковой диагностики оценивается качество плацентарно-пуповинного кровотока, характеризуется работа сердечной мышцы. В том числе определяют толщину воротникового пространства у плода, отклонение этого показателя от нормальных значений может указывать на высокую вероятность развития хромосомных патологий.
Первое исследование УЗИ незаменимо в ведении беременности, ведь оно дает врачу возможность снять первые фетометрические показатели, определить уровень развития плода, его соответствие сроку беременности Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга
Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».
Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, - это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.
Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.
В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез. Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.
Подготовительный этап скрининга
Первое скрининговое исследование нуждается в проведении предварительного подготовительного этапа. Пренатальное обследование на других сроках беременности не требует столь тщательной подготовки и проходит гораздо проще.
Какие продукты не стоит употреблять перед первым скринингом? За сутки до исследовательских мероприятий рекомендуют ограничить употребление продуктов, которые являются потенциальными аллергенами. Это шоколад, цитрусовые, морепродукты, продукты индивидуальной непереносимости. Врачи не советуют есть жаренную и жирную пищу.
Первое пренатальное УЗИ обычно делают трансвагинальным методом. Эта диагностическая методика не требует специальной подготовки. Если по показаниям назначается абдоминальное обследование - УЗИ, проводимое через кожные покровы живота, - то необходимо заранее выпить определенное количество чистой воды без газа для полного наполнения мочевого пузыря (около 500 мл.).
Подготовка к биохимическому анализу крови достаточно проста. Скрининг делают утром натощак, поэтому в лабораторию следует приходить не позавтракав. Помимо этого, рекомендуется перед исследованиями выполнить стандартные гигиенические мероприятия, не используя ароматизированные косметические и гигиенические средства.
Нормальные показатели обследований
На первом пренатальном скрининге определяют ряд характеристик и особое внимание уделяют их соответствию общепринятым стандартным нормам:
- С помощью ультразвукового обследования оценивают толщину воротникового пространства (ТВП).
- Размер носовой кости. Этот показатель, также как величина ТВП, позволяет сделать своевременную диагностику синдрома Дауна. До 11 недели еще нельзя оценить эту анатомическую характеристику, а на 13 неделе длина носовой кости должна быть не меньше 3 мм.
- Характеристикой, зависящей от степени развития плода, является частота сокращений сердца (ЧСС). Зависимость ЧСС от недели беременности приведена в таблице ниже.
- Так же на УЗИ определяют величину копчико-теменного размера (КТР) и проводят вычисление величины бипариетального размера (БПР) головы ребенка.
На первом УЗИ врач обязательно проверяет наличие носовой кости, высчитывает толщину воротниковой зоны, а также производит другие фетометрические замеры. Весь этот комплекс исследований и нормативов позволяет выявить генетические отклонения и задержки в развитии на ранних стадиях Нормативные значения описанных выше показателей представлены в сводной таблице:
| Неделя беременности | ТВП, мм | КТР, мм | ЧСС, удары в минуту | БПР, мм |
|---|---|---|---|---|
| 10 | 1,5 - 2,2 | 31 – 41 | 161 – 179 | 14 |
| 11 | 1,6 - 2,4 | 42 – 49 | 153 – 177 | 17 |
| 12 | 1,6 - 2,5 | 52 – 62 | 150 – 174 | 20 |
| 13 | 1,7 - 2,7 | 63 – 74 | 147 – 171 | 26 |
Скрининг первого триместра беременности включает обязательное биохимическое определение величины гормона ХГЧ. Нормальные значения этого показателя в женском организме соответствуют таким значениям:
Помимо перечисленных показателей на первом пренатальном скрининге, основываясь на данных УЗИ, обязательно проводят оценку степени развития систем и органов будущего ребенка. Используя лабораторные методики исследования крови, определяют содержание глюкозы и протеина А.
Возможные патологические состояния, выявляемые с помощью обследований
С помощью ультразвуковой диагностики, проведенной в первом триместре беременности, можно получить важные сведения о возможном развитии хромосомных аномалий .
На УЗИ определяют вероятность существования синдрома Дауна, де Ланге, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, аномалий в формировании нервной системы, появление пуповинной грыжи и такой хромосомной аномалии, как триплодия.
Расшифровка данных скрининга
При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:
- Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
- Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.
По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.
Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.
Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.
Основной целью первого скрининга при беременности является выявление на ранних сроках врожденных плодных пороков развития. Результаты скрининга получают из разного характера анализов крови и ультразвукового исследования. Во внимание обязательно берутся индивидуальные характеристики женщины (возраст, вес, вредные привычки (если таковые имеются), гормональная терапия (если таковая была или есть на данный момент)).
Первый скрининг или, как его еще называют, скрининг первого триместра - это комплексное обследование.
Он проводится путем исследования венозной крови и ультразвукового исследования на сроке между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Первый скрининг позволяет определить уровень риска патологических плодных изменений. Направлен он, прежде всего, на выявление таких пороков, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, то есть, самых грубых и не поддающихся коррекции нарушений в генетике, а так же на выявление пороков развития в других органах и системах организма плода.
Ультразвуковое исследование первого скрининга
При помощи первого ультразвукового исследования беременной, определяется телосложение будущего малыша, выясняется, все ли органы у него на месте, правильное их расположение. При этом так же делаются различные измерения (например, шейной складки, окружность головки, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр, и так далее). Обязательно смотрят и измеряют копчико-теменной размер, и рост эмбриона.
Ультразвуковое исследование первого скрининга дает возможность врачу исследовать плодный кровоток, работу его сердечка и выявить соответствие длины тела плода срокам беременности.
Так же при этом исследовании определяется толщина воротникового пространства у эмбриона. И при отклонении его величины от нормы, повышается уровень риска возникновения генетических заболеваний.
Анализ венозной крови первого скрининга
При анализе крови из вены в первом триместре беременности устанавливается содержание плазменного белка (РАРР-А) и . Этот анализ называется в медицине двойным тестом.
Хорионический гонадотропин человека является главным гормоном беременности. При сниженном его уровне, то есть, отклонении от нормы в низшую сторону, свидетельствует о плацентарной патологии. При отклонении в сторону повышения уровня в крови данного гормона обусловлено, как правило, хромосомными плодными нарушениями или же многоплодной беременностью.
Тест на плазменный белок определяет в крови уровень А-белка. Если его уровень значительно снижен в крови беременной женщины - это свидетельствует о наличии риска таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и прочих врожденных плодных пороков развития.
Если по результатам скрининга первого триместра определяется высокий уровень риска вышеописанных патологий, обязательно проводится дополнительная диагностика. Женщину направляет на амниоцентез, то есть, на исследование околоплодных вод. Этот тест позволяет поставить диагноз хромосомных и определенных генных патологий. Затем женщину направляют на хорионбиопсию, то есть, биопсию ворсинок хориона. Для этого исследования получают клетки, формирующие , которые изучаются на предмет врожденных и наследственных плодных заболеваний.
Что еще выясняют на первом скрининге?
Кроме всего вышеописанного, скрининг первого триместра дает данные о симметрии полушарий головного мозга плода, о наличии определенных структур, которые должны сформироваться к данному сроку. На первом скрининге делается оценка правильности расположения внутренних органов ребенка: желудка, сердца, сосудов. Измеряется длина голени, предплечных, бедренных и плечевых костей, а так же длина трубчатых костей плода.
Какие патологии могут быть выявлены при первом скрининге?
Первый скрининг может дать информацию о следующих патологиях, которые с большой вероятностью могут развиться в данном случае:
- синдром де Ланге;
- синдром Смита-Опица;
- синдром Патау;
- патологии формирования нервной трубки;
- синдром Эдвардса;
- пуповинная грыжа или омфалоцеле (при этом ультразвуковое исследование в результатах дает картинку, на которой четко видно расположение внутренних органов не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, над кожей);
- тройной набор хромосом (вместо двойного), то есть триплоидия.
Как подготовиться к данному исследованию?
Первый скрининг проводится в два этапа - ультразвуковое исследование и анализ крови из вены.
Может быть в первом триместре трансвагинальным. В таком случае подготовка вообще не требуется. Если же ультразвуковое исследование проводится абдоминально, то есть, через наружную стенку брюшины, для этого нужно наполнить свой мочевой пузырь. Перед началом исследовании необходимо выпить много вода (чистой, негазированной), до двух литров.
Второй этап исследования - берется кровь из вены - называется данный этап биохимическим скринингом. Забор крови проводится на голодный желудок. Как минимум за четыре часа ничего нельзя принимать из пищи.
Желательно, перед первым скринингом несколько дней соблюдать диету. Это важно для точности анализа крови. За пару дней до начала исследования из рациона питания беременной женщины следует исключить шоколад, мясо, морепродукты, жирные блюда.
Сроки проведения первого скрининга
Для проведения скрининга первого триместра есть ограничения по срокам. Проводится данное исследование между первым днем десятой недели беременности и пятым днем тринадцатой недели срока.
Самое оптимальное время для его проведения - середина указанного срока. Точно рассчитать дату должен врач, который назначает скрининг и ведет беременность.
Кто проходит скрининг первого триместра?
Первый скрининг вовсе не обязательный для всех беременных женщин. Его проводят только с теми будущими мамами, которые входят в группу риска возникновения каких-либо патологий. В эту группу, как правило, определяют женщин:
- в возрасте после тридцати пяти лет;
- тех, у кого в семье есть наследственные заболевания;
- мамы с перенесенными на раннем сроке беременности вирусные заболевания;
- тех, у которых были ранее выкидыши и прерывания беременности;
- тех, у которых были случаи замирания плода или мертворождения;
- тех женщин, у которых муж является родственником;
- тех, кто употребляет наркотики и другие препараты, запрещенные для периода беременности;
- тех, у кого уже рождались дети с генетическими патологиями и отклонениями;
- и тех, кто просто хочет иметь полную уверенность в том, что с ребенком все в порядке.
Что может повлиять на результаты?
Ложные результаты первый скрининг может дать по нескольким причинам:
- при диагностировании у беременной женщины ожирения. В таком случае уровень гормонов будет значительно завышен;
- при . Белок в данном случае будет ниже на десять - пятнадцать процентов, хорионический гонадотропин человека завышен, а УЗИ покажет увеличение ЛЗР;
- при многоплодной беременности (до сегодняшнего дня установленных норм показателей первого скрининга для многоплодных беременностей не существует0;
- психологический настрой будущей матери (панический страх всех исследований может привести к ложным результатам);
- при амниоцентозе. Если манипуляция проводится в течение семи дней до забора венозной крови для скрининга, то норма перинатальной диагностики в данном случае не известна;
- при сахарном диабете. В этом случае первый скрининг покажет заниженный уровень хорионического гонадотропина человека.
Многие женщины, которые готовятся пройти свои первые обследования во время беременности, интересуются, каковы нормы скрининга 1 триместра.
Если вы хотите знать, какие показатели характеризуют плод в это время, каким может быть результат УЗИ и сдачи анализов и как правильно подготовиться, чтобы сдать кровь, то читайте эту статью.
Скрининг первого триместра – ответственное мероприятие, которым не стоит пренебрегать.
Результаты анализов, которые вы получите после его прохождения, позволят врачам оценить фактическое состояние вашего ребенка и сделать правильные выводы, касающиеся дальнейшего течения беременности.
Женщины, находящиеся на первом триместре беременности, часто удивляются, узнав, что первый скрининг их состояния и развития плода проводится с помощью двух процедур: ультразвуковой диагностики и забора крови.
Чаще всего на этом сроке УЗИ плода проводят абдоминально – через брюшные стенки живота матери.
Женщине, которая собирается пройти такое УЗИ, следует к нему подготовиться – выпить несколько стаканов прохладной негазированной чистой воды.
Жидкость, попавшая в мочевой пузырь, создаст определенную нагрузку на матку, и УЗИ будет проведено с получением более точных данных.
Врач-сонолог, проводящий УЗИ, оценивает развитие ребенка, которое должно соответствовать его гестационному возрасту, и биометрию плода, сравнивая фактические размеры плода с нормативными.
После этого врач замеряет различные параметры, анализ которых может дать информативное заключение о фактическом состоянии плода, подтвердить или исключить наличие патологий его развития.
Оптимальное время для проведения первого скрининга беременности – двенадцатая-тринадцатая неделя его развития. Результат исследования складывается из нескольких факторов.
Ниже вы можете ознакомиться с усредненными данными, которые являются нормативными для детей, имеющих этот гестационный возраст.
Нормативная толщина воротникового пространства, замеряющаяся на этом сроке, должна колебаться в пределах от полутора до двух с половиной миллиметров.
Если толщина ВП больше, врачи могут подозревать различные хромосомные аномалии плода. Уточнить их наличие можно, посетив ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.
Важно обратить внимание на тот факт, что ТВП измеряют только на первом скрининге беременности, так как на последующих УЗИ определить ее невозможно.
Кроме того, анализу подвергаются следующие показатели плода (на двенадцатой-тринадцатой неделе беременности):
- размер носовой кости – не менее трех миллиметров;
- частота сердечных сокращений – от ста пятидесяти до ста семидесяти ударов в минуту;
- спектр кровотока в венозном протоке плода;
- размер кости верхней челюсти малыша;
- вместимость мочевого пузыря.
Результат УЗИ, сигнализирующий о возможных отклонениях в большую сторону от нормы, может указывать на наличие различных генных аномалий, в частности, на синдром Дауна.
Биометрия плода, проведенная на двенадцатой-тринадцатой гестационной неделе развития, должна соответствовать следующим нормативным показателям:
- бипариетальный размер – от четырнадцати до двадцати шести миллиметров;
- копчиково-теменной размер – от тридцати двух до семидесяти четырех миллиметров;
- окружность головы – от шестидесяти двух до девяноста восьми миллиметров;
- окружность живота – от пятидесяти одного миллиметра до семидесяти восьми миллиметров;
- длина кости бедра – от пяти с половиной до двенадцати с половиной миллиметров;
- рост ребенка – от девяноста до ста десяти миллиметров;
- вес – в районе семидесяти граммов.
Нормы ХГЧ во время первого скрининга (анализ крови)
Лучше время для сдачи анализа крови – день, в который вы будете проходить УЗИ.
Чтобы данные были максимально точными, следует подготовиться к забору крови – не есть в течение двенадцати часов перед процедурой, а также соблюсти обязательную диету.
Исключите из своего рациона:
- шоколад и другие сладости;
- мясо, рыбу, копчености;
- газированные напитки.
Врачи, проводящие забор крови у беременных пациенток, отправляют ее в специальную лабораторию.
В этом месте она тестируется на два показателя:
- хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
- РАРР-А.
В идеале, скрининг первого триместра беременности должен проходить один день. Ранним утром вы должны сдать кровь из вены, затем пройти процедуру УЗИ.
Благодаря этому результат двойной диагностики будет точным и поможет врачам достоверно определить состояние плода.
Хорионический гонадотропин человека – гормон, который присутствует в крови каждой беременной женщины. Его количество позволяет установить точный гестационный возраст плода.
Норма хорионического гонадотропина человека на двенадцатой – тринадцатой неделе беременности – от тринадцати с половиной до ста пятнадцати нг/мл.
Повышенный уровень ХГЧ может указывать на различные генные отклонения в развитии ребенка.
Однако уровень гомона, отличающийся в большую сторону от нормы, может свидетельствовать и о других факторах:
- многоплодная беременность;
- острый токсикоз;
- интоксикация различными препаратами, принимаемыми женщиной в течение первого триместра беременности;
- сахарный диабет матери;
- различные опухолевые новообразования невыясненного генеза;
- наличие у плода синдрома Дауна;
- пузырный занос.
В свою очередь, пониженный уровень хорионического гонадотропина человека может указывать:
- на внематочную беременность;
- на замершую беременность;
- на присутствие угрозы выкидыша;
- на наличие у плода синдрома Эдвардса.
Если результат анализов будет вызывать серьезные опасения у врача-гинеколога, курирующего беременность, то, скорее всего, он назначит дополнительную инвазивную процедуру, заключающуюся в биопсии ворсин хориона.
Эта процедура позволит с большей вероятностью уточнить состояние плода и подтвердить или исключить наличие аномалий в его развитии.
Нормы РАРР-А во время первого скрининга (анализ крови)
РАРР-А – протеиновое соединение, которое вырабатывается наружным слоем плаценты беременной женщины.
Присутствие этого протеина фиксируется в крови на протяжении всей беременности. Уровень РАРР-А повышается с каждым гестационным этапом развития ребенка, находящегося в утробе матери.
Если результат забора крови, проверяемой на наличие и уровень РАРР-А, будет беспокоить врача, доктор назначит ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.
Результат анализа крови на наличие РАРР-А, проводимого в первый скрининг беременности, должен колебаться в пределах от одной до восьми с половиной мЕд/мл.
Отставание уровня РАРР-А от нормативных показателей, соответствующих текущему гестационному возрасту плода, может указывать на наличие синдромов Дауна или Эдвардса.
Результат анализа, выявившего повышенный уровень РАРР-А, может сигнализировать о замершей беременности или вполне реальной угрозе выкидыша.
Следует помнить, что лучшее время для сдачи крови, проверяемой на РАРР-А, – двенадцатая-тринадцатая неделя беременности.
После четырнадцатой гестационной недели результат анализа РАРР-А может потерять свою информативность.
Лучше всего, если вы пройдете все этапы скрининга первого триместра беременности в одном медицинском учреждении.
Компьютерные программы, разработанные для систематизации данных, полученных в ходе обследований, которыми пользуются в различных медицинских учреждениях, имеют разные настройки.
Поэтому для сохранения достоверности данных записываться на забор крови и УЗИ следует в одну клинику. Пройти эти анализы можно как в городской, так и в частной больнице.
Если результат биохимии крови, который вы получите после сдачи анализов, насторожит врача, при том, что первое УЗИ не вызовет у него никаких нареканий, то доктор порекомендует вам пройти дополнительное обследование.
На первом этапе оно заключается в повторной ультразвуковой диагностике.
Если результат этой процедуры будет неинформативным и не сможет прояснить картину, то, скорее всего, вас направят на УЗИ с допплерометрией.
Комбинированный скрининг, проводимый в конце первого триместра беременности на двенадцатой-тринадцатой неделе гестационного возраста плода, позволит оценить жизненно важные показатели и сделать вывод о здоровье ребенка, находящегося в утробе матери.
Каждая женщина, которая заботится о состоянии малыша, должна в обязательном порядке пройти УЗИ и сдать кровь на РАРР-А и хорионический гонадотропин человека.
Эти процедуры являются абсолютно безопасными и не несут никакого вреда ни состоянию женщины, ни здоровью плода.
Первое скрининговое обследование назначается для обнаружения пороков развития плода, анализа расположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических аномалий. УЗИ-скрининг 1 триместра проводится в сроке 10-14 недель исключительно по назначению врача.
Что представляет собой УЗИ в первом триместре?
Проведение УЗИ происходит в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых имеются соответствующие профессионалы, способные провести необходимую диагностику.
Провести полноценное обследование на небольшом сроке беременности поможет УЗИ-скрининг 1 триместра. Как проводится исследование, объяснит лечащий врач, также при необходимости он расскажет, как подготовиться к проведению диагностики.
РАРР-А представляет собой плазматический протеин А, ассоциируемый с беременностью. Пропорциональное увеличение этого показателя свидетельствует о нормальном течении беременности. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии патологий развития плода. Однако это касается только понижения концентрации показателя в крови менее 0,5 МоМ, превышение нормы более 2 МоМ не несет никаких опасностей для развития малыша.
Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий
В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:
- возраст;
- наличие вредных привычек;
- хронические или патологические заболевания матери.
После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.
Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во
В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.
УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.
Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?
При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.
В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.
Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?
При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.
Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.
Волнения беременной, связанные с переживаниями о правильности развития плода, также могут повлиять на полученные результаты. Поэтому женщине не стоит себя заранее настраивать на негатив.
Может ли врач настаивать на аборте при обнаружении синдрома Дауна у плода?
Ни один врач не может принуждать прерывать беременность. Решение о сохранении беременности или ее прерывании могут принять только родители малыша. Поэтому необходимо тщательно продумать этот вопрос и определить все за и против рождения ребенка с синдромом Дауна.
Многие лаборатории позволяют увидеть трехмерную картинку развития ребенка. Фото УЗИ скрининга 1 триместра дает возможность родителям навсегда сохранить память о развитии их долгожданного малыша.
Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.
Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.
Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.
Что же такое скрининг?
Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.
Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.
Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?
У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.
И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.
Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95%
.
Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?
В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.
Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.
- Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
- Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
- Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
1 Измерения производятся в 11–13(+6) недель беременности при величине копчико-теменного размера плода от 45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.
Визуализация носовых костей плода
- Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
- Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
- Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
- При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
- В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
- При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
- Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
- При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.
Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.
Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация
При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.
Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.
Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.
Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.
В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре
Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) и имеют сертификаты этой организации. Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.
После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .
Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:
Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.
Подготовка к исследованию
Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.
Вот и всё, до встречи через 2 недели!
