Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии. Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Перед вами уникальная книга, которая раскрывает причины замершей беременности – самой актуальной проблемы будущих мамочек. Прочитав ее, вы узнаете о самых частых причинах гибели плода на ранних сроках: хромосомных аномалиях, инфекциях, наследственных тромбофилиях и многих других. Автор, кандидат медицинских наук, расскажет вам, каким образом можно предотвратить возникновение этих заболеваний и получить шанс родить малыша.В книге вы также ознакомитесь с древнекитайскими секретами зачатия и вынашивания беременности, которые помогут победить страх на пути материнства.

Хромосомные аномалии плода

Самой частой причиной прерывания беременности является наследственная патология у плода. Чаще это бывают какие-либо хромосомные нарушения, как правило, несовместимые с жизнью плода и приводящие к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.

Чаще эмбрионы с неправильным кариотипом (набором хромосом) гибнут в первые недели беременности. Так, в первые 6–7 недель беременности неправильный кариотип имеют большинство (60–75%) погибших плодов, в 12–17 недель – четверть (20–25%), 17–28 недель – только 2–7%. Подробно о видах хромосомных аномалий (ХА), препятствующих сохранению беременности, поговорим в этом разделе. Начнем с азов генетики.

Тайны ДНК

Вся информация о строении нашего тела, предрасположенности к болезням, а также возрастных изменениях и длительности жизни находится в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организма, структуре белков, из которых строится тело.

ДНК расположена в ядре клетки в составе хромосом. У каждого человека 46 парных хромосом (рисунок 4): первый комплект (22 хромосомы) нам достается от одного родителя, второй – от другого. 44 из 46 хромосом не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин.

Рисунок 4. Хромосомный набор человека

С химической точки зрения ДНК состоит из повторяющихся блоков-нуклеотидов, образующих две цепи рибонуклеиновой кислоты (РНК), скрученных в виде спирали воедино (рис. 5). Поэтому структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». ДНК – это генетическая библиотека тела, которая находится в каждой клетке. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.

Рисунок 5. Репликация ДНК

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Их последовательность позволяет «кодировать» информацию о строении всего организма. Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, образующих 20000-25 000 генов.

Воспроизведение клеток происходит посредством репликации ДНК (рис. 5). При этом она раскручивается на две цепочки РНК (а). Они расходятся, образуют репликационную вилку (б). Затем каждая РНК становится матрицей, на которой достраивается аналогичная цепь (в). В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК (г), идентичные родительской молекуле.

Аналогичным образом происходит синтез белка в клетках: ДНК расплетается; с нее считывается информация методом достраивания РНК, которая уходит из ядра в рибосомы (структуры клетки), где и становится матрицей для синтеза белка; расплетенная ДНК вновь закручивается в спираль.

Основы генетики

Гены являются носителями наследственной информации человека. Каждый ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определённом белке. Полный набор генов человека (генотип) отвечает за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.

Гены передаются ребёнку от родителей: один «комплект» – от мамы, другой – от папы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.

Если от обоих родителей нам достались одинаковые гены, отвечающие за какой-либо признак, например голубой цвет глаз, то генотип считается гомозиготным по этому признаку, и цвет глаз будет голубым (рисунок 6 а).

Если мы унаследовали разные гены (например, от матери – голубой цвет глаз, от отца – темный), то генотип считается гетерозиготный (рисунок 6 б). В этом случае проявляется тот признак, который является доминантным (преобладающим), и цвет глаз будет темным.

Гены у разных людей похожи, но имеются небольшие отличия – полиморфизмы. Существенные изменения генов, приводящие к нарушению функции клеток, называются мутацией (абберации). В живой клетке гены постоянно мутируют. Основными процессами, в ходе которых возникают сбои, являются репликация и транскрипция ДНК.

Некоторые изменения (полиморфизмы или мутации) приводят к внутриутробной гибели плода, другие – становятся причинами генных болезней и проявляются сразу после рождения, третьи – являются фактором, лишь предрасполагающим к возникновению некоторых заболеваний.

Рисунок 6. Гомозиготный (а) и гетерозиготный (б) типы

Типы хромосомных нарушений

Выделяют два основных типа хромосомных нарушений (мутаций, аббераций):

1. Количественные изменения числа хромосом (анеуплоидия): присутствие дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствие одной из двух парных хромосом (моносомия). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе деления клетки, в результате чего генетический материал неравномерно распределяется среди дочерних клеток. Анеуплодия приводит к выкидышам или формированию пороков развития.

Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме, следствием которой становится ранний самопроизвольный выкидыш. Носители трисомии по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но отличаются значительными нарушениями развития, в связи с чем чаще погибают сразу после появления на свет.

Единственным видом трисомией по аутосомным (неполовым) хромосомам, при наличии которой возможно рождение жизнеспособного ребенка, является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Об этой патологии я расскажу подробно в соответствующей главе.

Также описаны хромосомные аномалии, при которых увеличивается число половых хромосом. Наиболее часто встречаются: синдром Шерешевского-Тернера (о нем мы поговорим отдельно); синдром Клайнфельтера (47XXY вместо 46XY), при котором возможно рождение младенца мужского пола, наделенного некоторыми вторичными женскими половыми признаками, и прочие.

При наличии в клетке дополнительного набора хромосом образуется полиплоидия. Например, при оплодотворении одной яйцеклетки сразу двумя сперматозоидами возникает триплоидия (тройной набор хромосом).

2. Также могут возникнуть нарушения в строении хромосом : делеция (утрата части), инверсия (поворот участка хромосомы на 180̊), кольцо (хромосома формирует кольцевую структуру), дупликация (повторение участка хромосомы), транслокация (перенос части хромосомы на другую).

При сбалансированных структурных нарушениях хромосом количество представленного хромосомного материала соответствует норме, изменена лишь их конфигурация. Человек со структурными абберациями хромосом, как правило, не имеет никаких проявлений, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства. Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку.

Синдром Дауна

В механизме возникновения синдрома Дауна лежит нарушение расхождения хромосом при созревании половых клеток (гамет).

Во время этого процесса и у мужчин, и у женщин, происходит деление обычной соматической клетки, содержащий двойной (диплоидный) набор хромосом, на две дочерние с уменьшенным вдвое числом хромосом (рис. 7). Если бы количество хромосом в гаметах оставалось диплоидным, как и в соматических клетках, то при оплодотворении в каждом поколении оно бы удваивалось.

Рисунок 7. Созревание половых клеток из соматической

При нарушении расхождения хромосом созревают гаметы с неправильным их количеством. Если такая «патологическая» половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то имеется высокий риск зачатия ребенка с наследственной патологией.

При наличии дополнительной 21-й хромосомы формируется синдром Дауна (рис. 8). Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Рисунок 8.Трисомия по 21 хромосоме. Синдром Дауна

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Дети с синдромом Дауна могут появиться у генетически здоровых родителей. Однако вероятность зачатия такого ребенка повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Синдром Шерешевского – Тернера

Одной из причин прерывания беременности является такое генетическое заболевание плода, как синдром Шерешевского – Тернера. Это хромосомная патология, характеризующаяся наличием моносомии по Х-хромосоме (одна Х-хромосом вместо двух).

Беременность при наличии у плода такого синдрома чаще всего (в 98%) заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. Если этого не произошло, и девочка с синдромом Шерешевского – Тернера родилась, она будет отставать в физическом развитии. Типичными признаками синдрома являются: низкий рост, бочкообразная грудная клетка, укороченная шея. При этом интеллект чаще всего не страдает.

Из-за дефекта или полного отсутствия одной половой X-хромосомы нарушается формирование половых желез: яичники могут полностью отсутствовать, матка – находиться в зачаточном состоянии.

Так как при данной патологии яичники обычно не существуют, эстрогены не продуцируются. В результате повышается уровень гонадотропинов и отмечается аменорея (отсутствие менструаций).

Основным видом лечения пациенток с синдромом Шерешевского – Тернера служит гормональная терапия, которую начинают с 14–16 лет. Это приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Терапию проводят в течение всего детородного возраста больных. Тем не менее, женщины с синдромом Шерешевского – Тернера бесплодны из-за отсутствия яичников.

Как часто прерывается беременность при хромосомных нарушениях?

Хромосомные аберрации являются наиболее частой причиной выкидыша: от 50 до 95% случаев самопроизвольного прерывания беременности обусловлено хромосомными аномалиями плода. При замершей беременности среди хромосомных аномалий чаще выявляются:

–45–55% – аутосомные трисомии,

–20–30% – моносомия,

–15–20% – триплоидия.

Родители плода с увеличенным количеством хромосом чаще всего здоровы, и анализ их кариотипа мало информативен. Риск повторного возникновения количественных хромосомных аберраций (например, трисомии) в последующих беременностях составляет около 1%, что потребует проведения пренатальной диагностики в первом триместре. Об этом должна быть проинформирована супружеская пара в случае гибели плода и обнаружении у него ХА.

При выявлении у плода структурных аберраций хромосом проведение кариотипирования у родителей является обязательным, так как в семьях, где один из родителей имеет нарушение структуры хромосом (например, транслокацию), риск самопроизвольного прерывания беременности повышается до 25%-50%.

В некоторых случаях при структурных абберациях хромосом плода беременность может прогрессировать, при этом родится ребенок с существенными пороками развития. Вероятность появления на свет здорового малыша у родителей со структурными хромосомными абберациями сохраняется. Но в 1-15% случаев он будет иметь генетические отклонения.

Как мы уже сказали, важную роль в установлении причины самопроизвольного выкидыша играет цитогенетическое исследование абортного материала.

Посещение генетика

Установить причины прерывания беременности может помочь посещение генетика.

Вопрос: Скажите, что мне делать? Я не могла забеременеть 4 года, потом это у меня получилось. Но на 6 неделе на УЗИ сказали, что есть угроза выкидыша. Затем было все хорошо, а на 12 неделе начались кровяные выделения. Сделали повторное УЗИ, сказали, что плод замер в развитии на 9 неделе. Скажите, пожалуйста, какое лечение получить, и смогу ли я еще забеременеть? Спасибо.

Вопрос: У меня один раз было выскабливание, второй раз медикаментозный аборт, так как обе беременности были замерзшие. Сдала анализы на скрытые инфекции, результат отрицательный. Родов не было, очень хочется ребеночка. Скажите, пожалуйста, какие еще мне нужно сдать анализы?

Именно хромосомная патология плода приводит к его внутриутробной гибели на ранних сроках развития (так называемая «замершая беременность») и самопроизвольному выкидышу. Поэтому, если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.

Нередко будущие мамочки очень настороженно относятся к медико-генетической консультации. И напрасно! Данное исследование позволяет заранее определить степень риска рождения детей с генетическими аномалиями.

Подобные нарушения у плода могут быть унаследованы от одного из родителей либо быть вызваны неблагоприятными внешними воздействиями: курением будущей мамочки, употреблением алкоголя, приемом некоторых препаратов, перенесенными инфекциями, воздействием радиации в период зачатия и до него.

Консультация специалиста необходима если:

–у будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;

–в семье есть ребенок с генетической патологией;

–будущие родители являются родственниками;

–возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;

–предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;

–будущие родители подвергались воздействию радиации или долгое время работали с вредными химическими веществами;

будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.

Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.

После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль. На 10-13 неделе беременности необходимо провести пренатальную диагностику состояния здоровья малыша, о которой мы поговорим далее.

Скрининг первого триместра

Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. Согласно последнему приказу МЗ и СР№ 808 от 02.10.2009 года в скрининг первого триместра, который проводится на сроках 11-14 недель беременности, входят следующие исследования:

1. УЗИ плода с оценкой:

–толщины воротникового пространства (ТВП);это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

–наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

–свободный хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ); в норме на сроке12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

–ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47– 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.

Вопрос: мне 34 года. Я на 12 неделе сдала «двойной тест»: РАРР-А в норме– 3,07, а ХГЧ – больше нормы (178,0). УЗИ патологии не показало. Есть ли повод для переживаний? Можно ли оставлять беременность?

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).

Комментарий с форума : Мне 38 лет. На учет по беременности я встала лишь в 11 недель. На первом скрининге в 12 недель врач УЗИ намерил толщину воротникового пространства 2,9 мм, также был повышен ХГЧ. Направили к генетику, там выяснилось, что это может быть показателем синдрома Дауна. Предлагали сделать амниоцентез в 18 недель, чтобы точно определить, есть синдром или нет, но я отказалась. До последнего надеялась, что врач ошиблась, мерила не точно. Но в 21 неделю на втором скрининге та же врач обнаружила у ребенка сложный неоперабельный порок сердца и патологию почек. Как мне объяснили, это тоже признаки синдрома Дауна. Комиссия приняла решение вызывать искусственные роды. Жалко, что я не доверилась врачам раньше. Так что первый скрининг – дело хорошее!

При высоком риске хромосомных аномалий у плода женщине предлагается дополнительное инвазивное обследование (амниоцентез, кордоцентез) для того, чтобы получить клетки плода и изучить их хромосомный набор.

Как мы уже сказали, инвазивные процедуры чреваты возникновением ряда осложнений. Поэтому я достаточно часто сталкиваюсь с тем, что результаты биохимического скрининга вызывают у женщин массу переживаний и вопросов.

История из практики: У меня наблюдается молодая пациентка Ирина с тромбофилией. Однажды после прохождения первого скрининга она написала мне письмо: «Ольга, добрый вечер. Я сделала УЗИ, там все нормально. И вот пришла расшифровка биохимического скрининга, и я от нее в шоке…Можно я Вам скину результаты?»

В анализе определялся низкий уровень РАРР-А. Компьютер рассчитал вероятный риск развития синдрома Дауна у ребенка: >1:50.

Ирина очень переживала, ведь это ее долгожданная беременность после двух выкидышей. Неужели теперь Даун? Я объяснила своей пациентке, что РАРР-А снижается не только из-за хромосомной патологии плода, но и по другим причинам. В первую очередь, низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности.

Ирина вспомнила, что в прошлой беременности перед выкидышем значение РАРР-А тоже было низким. Поэтому мы решили сделать акцент на препаратах, которые предотвращают возникновение плодово-плацентарной недостаточности. Кроме того, я назначила повторный курс низкомолекулярного гепарина, разжижающего кровь.

Девушка успокоилась. А через несколько недель она прошла второй УЗ-скрининг, по данным которого плод развивался нормально. Она прислала мне идеальные результаты УЗИ и написала, что в их достижении есть и моя заслуга)

Ну а для тех женщин, которые, получив результаты первого скрининга, переживают из-за повышенного риска развития хромосомных аномалий у плода, я рекомендую, не дожидаясь второго скринингового УЗИ, пройти простое обследование (Ирине, к сожалению, сделать его не представилось возможным).

Неинвазивный пренатальный тест

Альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным процедурам при беременности (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу) сегодня является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.

В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. НИПТ позволяет выделить из крови беременной женщины ДНК плода и проанализировать ее с помощью новейшей технологии.

НИПТ используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.

Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.

Скрининг второго триместра

Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.

Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е 3).

Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой, несмотря на работу женских консультаций по приказу МЗ РФ № 457. Эти данные подтверждаются комментариями с форумов:

Комментарии с форума:

-Да я бы вообще только первый скрининг делала, если он в порядке, то и всё будет отлично! А дальнейшие скрининги не нужны! Даже если они покажут что-то «неправильное», так неужели аборт на таком сроке делать? А он вдруг окажется здоровым абсолютно! Так этого всю жизнь не простишь себе!

-Я делала скрининг два раза: первый был нормальный, второй показал повышенный (1:32) риск синдрома Дауна! По УЗИ было все в порядке, но врач на всякий случай порекомендовала сделать амниоцентез. Патологии выявлено не было. Родилась здоровая девочка!!! Так я и не поняла, зачем я сделала второй скрининг и амниоцентез? Жалко, что хороших вдумчивых специалистов очень мало.

– Лично я очень разочаровалась во втором скрининге. На первом у меня было все в порядке, а на втором – обнаружили повышенный ХГЧ. Моя врач сказала мне, что это патология плода. Представляете, что со мной творилось!? Столько слёз я пролила! А беременным волноваться нельзя! Врач мне рекомендовала побывать у генетика, но я плюнула на всех врачей и подумала: будь что будет, ведь первый-то скрининг ничего не выявил! Родила я абсолютно здорового малыша всем на радость! И вот думаю, зачем придумали этот дурацкий второй скрининг? Чтобы нервы трепать беременным?

В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808н, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!

Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.

Однако некоторые женские консультации в нашей стране не располагают нужной информацией об изменениях порядка обследования беременных женщин с подозрением на наличие хромосомных аномалий и продолжают назначать «тройной тест». Повторяю: делать этого теперь не нужно!

Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.

Международный стандарт пренатальной диагностики FMF

В Европе в последние годы появилось новая отрасль – «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.

FMF занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, выявления и лечения различных осложнений беременности, а также проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований при беременности. Целью создания FMF является организация, внедрение и контроль качества стандартизированного обследования беременных женщин в первом триместре (11 – 14 недель) беременности.

Согласно международному стандарту FMF обследование в эти сроки должно включать:

–квалифицированное УЗИ плода в период между 11 и 14 неделями;

–определение биохимических параметров ХГЧ и PAPP-A.

Стандартизированное обследование FMF в первом триместре предусматривает как теоретическую и практическую подготовку врачей, проводящих УЗИ, так и дальнейшую проверку качества проводимых исследований. Одновременно осуществляется стандартизованное изучение материнской крови с гарантией высокого качества работы.

Процесс сертифицирования и учебный материал на курсах FMF приведён в соответствие с общепринятыми немецкими требованиями. Участники, выдержавшие теоретический и практический экзамены, сертифицируются через общество FMF-Deutschland, регистрируются как специалисты ультразвуковой диагностики и вносятся в Интернет-страницы как FMF-Deutschland, так и FMF Великобритании.

Сертификат для проведения ультразвукового исследования на сроках 11-14 недель беременности может быть оформлен только персонально на сертифицированное лицо. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.

Сертифицированные врачи и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга.

Национальный проект «Здоровье»

В России в начале этого века уровень пренатальной диагностики значительно отставал от Европы из-за низкого уровня подготовки врачей УЗИ.

Нормальное течение беременности и отличное здоровье молодой женщины еще не является гарантией рождения здорового ребенка без аномалий. Важно еще на ранних сроках беременности провести необходимые диагностические мероприятия для выявления или исключения хромосомной патологии. Спровоцировать аномалию внутриутробного развития могут экологические факторы, наследственность, состояние матери и другие, менее распространенные причины.

Что такое хромосомная аномалия? Это появление в период внутриутробного развития лишней хромосомы или нарушение ее структуры. Всем знаком синдром Дауна, так вот это врожденное заболевание связано с лишней хромосомой в 21 паре. Выявить эту патологии еще до рождения можно благодаря клинической картине, характерным диагностическим признакам, характеру течения беременности.

Признаки хромосомной патологии во время беременности

Аномалия хромосом случается довольно часто у ребенка, на которого воздействовали неблагоприятные факторы во время внутриутробного развития. Это касается образа жизни женщины, ее состояния здоровья, окружающей среды.

Заподозрить врожденные патологии, включая лишнюю 21 хромосому можно по таким признакам:

• тянущие боли внизу живота весь период беременности, угроза выкидыша;
• снижение активности плода, увеличение почек плода на 20-21-22 неделе;
• недоразвитие трубчатых костей плода;
• недоразвитие плаценты, гипоксия плода;
• многоводие или маловодие.

Эти сопутствующие проявления беременности могут свидетельствовать об аномалии, но для подтверждения нужен анализ, так как каждое из представленных отклонений беременности может указывать и на другие нарушения, а в некоторых случаях и вовсе быть нормой. Но почему же, случается хромосомный сбой и возможно ли это предупредить?

Причины хромосомных аномалий

Поздняя беременность — фактор риска

Факторы риска в развитии врожденных аномалий слишком разнообразны и проследить за всеми составляющими физически невозможно. Это и экологический фактор, на который невозможно повлиять и проблемы, возникающие еще в процессе оплодотворения, когда во время соединения 46 хромосом происходит аномальное появление или исчезновение еще одной хромосомы. Процесс довольно сложный, и проследить его с самого начала, то есть с момента зачатия, невозможно.

Наиболее распространенная патология – появление лишней 21 хромосомы, одна из разновидностей трисомии, когда хромосома имеет три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21 хромосомы.

Очень часто случается так, что плод с хромосомной аномалией не выживает, происходит выкидыш на ранних сроках. Но те, кто выживает, рождаются с серьезными проблемами как физического плана, так и психического.

Диагностика хромосомных отклонений

На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.

Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.

Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.

Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.

Частые хромосомные аномалии

Первое место занимает трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети.

Дети с синдромом Дауна имеют ограниченный интеллектуальный потенциал, но на современном этапе проводятся мероприятия, направленные на социализацию таких детей, они могут в дальнейшем обучаться и заниматься деятельностью, которая не требует серьезных физических и интеллектуальных запросов. Ранее вмешательство психологов, психотерапевтов и других специалистов позволяет улучшить прогноз развития детей с лишней 21 хромосомой, они начинают писать, читать и принимают активное участие в коллективных мероприятиях.

Риск рождения ребенка с наличием хромосомной патологии возрастает пропорционально возрасту матери. Так, женщины до 25 лет рождают ребенка с хромосомным нарушением 1 из 15000, а женщины после 45 лет – 1 из 40. Разница значительная, а потому основной группой риска остается старший возраст.

Второй по распространенности аномалией является трисомии 13 и 18 хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Если женщине проводился анализ и результат показал эти аномалии, врач предложит провести аборт на раннем сроке беременности, так как шансы выносить и родить минимальные.

Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 – синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года.

Аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У- хромосоме случаются при нарушениях 23 пары хромосом.

Синдром Тернера – случается у 1 из 3000 рожденных девочек. Такие девочки не проходят этап полового созревания, у них отсутствует вторая Х- хромосома, они бесплодны. Такие девушки рано прекращают расти, если с раннего возраста не начинать гормональную терапию. Адекватное гормональное лечение может только частично восстановить половую функцию, но возможность рождения ребенка у них не вернуть никакими препаратами.

Другие хромосомные патологии, связанные с нарушением 23 пары хромосом происходят очень редко, и у всех рожденных с этой аномалией отсутствует репродуктивная функция.

Редкие хромосомные аномалии

Некоторые хромосомные аномалии настолько редко встречаются, что анализ их и вовсе не показывает или показывает, но совсем другое нарушение. К таким относится делеция, инверсия, транслокация, кольцевая хромосома и микроделеция. Это ряд нарушений в хромосомном ряде, которые развиваются по причине заболеваний со стороны матери.

Редкие хромосомные патологии могут случиться на фоне сахарного диабета матери, заболевания эндокринной системы, курения и других вредных привычек. Каждая женщина после 35 лет проходит анализ на определение хромосомных аномалий, а также девушки младше 16 лет. Большое значение имеет течение беременности, перенесенные инфекционные заболевания, внутриутробные инфекции или токсическое воздействие на плод.

Каждая женщина при вынашивании плода в обязательном порядке должна периодически проходить обследование у гинеколога, чтобы наблюдать процесс развития плода и выявить у него болезни хромосомные или другие патологии.

Для этого ей надо сдавать анализ мочи или крови, а также проходить другие процедуры. Хромосомные патологии плода можно выявить уже на ранних стадиях развития ребенка, когда сдавать все анализы вовремя.

Синдромы при таких заболеваниях не всегда могут быть явными, а потому доктору надо проводить тщательное обследование матери и плода с использованием современного оборудования. Патология с аномалией на хромосомные заболевания определяется только в клинике при участии специалиста.

Врачи при этом отмечают, что хромато масс спектрометрия относится к таким недугам, которые достаточно трудно вылечить и предугадать их проявление почти невозможно. Тут всё будет зависеть от здоровья матери и того, что получит от нее ребенок в наследство в плане здоровья.

Эксперты к таким маркерам относят те моменты, которые можно выявить при сдаче анализов. Когда женщина сдала анализ, то врач должен провести его тестирование и определить, как развиваются разные части тела плода и его органы.

Скрининг позволяет во время беременности выявлять два вида маркеров. Это хромосомной патологии и эхографические. При скрининге также проводится УЗИ и берется анализ крови и мочи.

Обычно врачу, чтобы была выявлена хромато масс спектрометрия, достаточно будет УЗИ. Но дополнительное тестирование может тоже быть проведено по желанию клиентки или при подозрениях у доктора на возможность проявления патологий плода.

Есть также и группы риска, у которых должна диагностика проводиться более тщательно. К таким группам относятся женщины:

• У кого был выкидыш.
• В возрасте от 30 лет.
• У кого были наследственные заболевания в роду.
• У кого был выкидыш.
• В возрасте от 30 лет.
• С инфекционными заболеваниями при вынашивании плода.
• Которые принимают лекарства, способные навредить плоду.

Патологии

Хромато масс спектрометрия может развиваться при условии изменения структуры генов или их количества в теле. Сегодня ученым известно сотни таких генов, которые могут вызвать самые разные патологии и мутации.

У обычного человека есть 32 пары хромосом, в которых содержится вся наследственная информация. Обычно мутации у детей происходят по той причине, что есть мутации в клетках родителей.

В том случае, когда у родителей в роду уже встречались ранее такие патологии, то при зачатии ребенка им надо в обязательном порядке пройти полное обследование у специалистов. Это обусловлено тем, что обычно мутации происходят у плода на ранних стадиях его развития.

Ранняя диагностика направлена на то, чтобы обезопасит ребенка и его родителей от патологий. От этого также будет зависеть их комфортное проживание в будущем, так как такие мутации могут не только вызывать сбои в работе систем тела, но и отразиться на умственных способностях малыша.

Если у родителей при обследовании будет обнаружен маркер, вызывающий хромато масс спектрометрия, то может быть родителям предложено прерывание беременности. Это хоть и звучит жестоко, но дает возможность избавить людей от сложностей.

Также врачи говорят, что при тестировании родителей не стоит сразу ставить диагноз по первым результатам анализов. Нередко такие данные могут быть ошибочными. Тут потребуется проведение полного спектра обследования.

Надо помнить и про то, что нормы обычно усредняются. А потому приближение показателей к критическим нормам может на самом деле и не означать, что такое есть в организме человека, так как каждый индивидуален.

Причины мутаций

Потому, чтобы избежать осложнений, рекомендуется перед началом зачатия подготовиться к беременности. Надо пройти обследование и определить стояние здоровья матери и отца, также провести исследование здоровья близких родственников на предмет выявления у них таких патологий.

Если врач обнаружит риски, то он обязательно предупредить родителей об этом. В таких случаях можно искусственно оплодотворить яйцеклетку или найти суррогатную мать.

На основании исследований ученые сделали заключение, что хромато масс спектрометрия может проявиться у таких людей:

• Когда родителям за 35.
• Если были подобные патологии в роду.
• Когда родителям за 35.
• Неблагоприятные условия проживания или работы.

Если у будущих родителей присутствуют такие факторы, то риск проявления патологии у их ребенка увеличивается. В таких случаях зачатие не рекомендуется проводить. При наступлении беременности врачи должны оценить при тестировании степень поражения плода и определить его шансы на хорошее здоровье и выживание.

Выявление маркеров

Самым результативным может выявиться первый скрининг. Его надо проводить на 12 неделе беременности. Сюда входит УЗИ и сдача анализов крови. При проведении тестирования врач может выявить маркеры патологии. Но и эти тесты не дают гарантии на наличие мутаций на 100%.

На основании первого скрининга врач определяет риски. Анализ крови и УЗИ являются самыми безопасными методами тестирования, а потому они и были выбраны изначально для беременных. Такие тесты не влияют на малыша.

При помощи УЗИ доктор может выявить разные отклонения у плода от нормы при помощи визуального контроля. При этом есть и минусы УЗИ. При помощи такого обследования нельзя выявить такие патологии у плода:

1. Умственное развитие.
2. Наличие слуха или зрения.
3. Нарушения в работе органов.
4. Генетические заболевания.
5. Умственное развитие.
6. Наличие слуха или зрения.
7. Нарушения в работе органов.
8. Генетические заболевания.

Но специалистам и не надо на первом этапе тестирования знать все эти моменты и иметь возможность их определить. Тут главное выявить и оценить риски.

Прогнозы и риски

Если у врачей нет сомнения в том, что у ребенка хромато масс спектрометрия, то в такой ситуации у родителей есть несколько вариантов того, как поступить дальше. Если речь идет о большой вероятности проявления у малыша врожденных патологий и есть риск для его жизни, то доктор предложит молодым родителям прервать беременность.

Если есть хоть малейшие сомнения в том, что у ребенка моносомия по х хромосоме, то для постановки точного диагноза матери может быть назначено дополнительное тестирование, при помощи которого можно будет выявить ошибку в результатах, полученных прежде.

Также есть и третий вид помощи. Благодаря современной медицине и технологиям при выявлении и у малыша склонности к проявлению патологии, врачами может быть проведена операция, в результате чего у малыша увеличиваются шансы на здоровый образ жизни.

В любом случае, когда у ребенка моносомия по х хромосоме, перед родителями стоит сложный выбор и важность принятия решения. Тут потребуется как моральная устойчивость, так и материальные средства для гарантирования здоровья малышу.

Но даже после вмешательства врачей достаточно сложно дать прогнозы на будущее. Потому при выявлении таких патологий должна проводиться консультация с родителями при участии доктора. Только потом можно будет принять окончательное решение.

Заболевания плода

Как уже говорилось выше, патологий, которые могут возникнуть в результате мутации ген, много и все они разные. Одни можно диагностировать часто, а иные редко. Наиболее часто можно встретить у таких малышей следующие синдромы:

1. Дауна.
2. Эдвардса.
3. Патау.

Также определенные типы патологий могут привести к тому, что плод погибнет еще в утробе матери. Другие симптомы не дают никакой гарантии на то, что после рождения ребенок будет здоровым и сможет вести нормальный образ жизни.

Иногда нарушения на генном уровне могут стать причиной уродства плода и ребенка. Это могут быть как внешние нарушения, так и внутренние, при которых поражаются разные органы. Степень таких поражений зависит от количества или структуры генов, которые мутировали. Предсказать это не может ни один врач.

На сегодня известно более трехсот синдромов, которые могут проявляться при мутации генов. Все они отличаются между собой как по проявлениям, так и по сложности.

Поэтому вопрос о прерывании беременности на начальной ее стадии при выявлении патологии стоит остро. Но окончательное решение в любом случае принимается родителями после полной консультации с доктором.

Профилактика

Конечно, женщина или мужчина при всём своем желании не могут повлиять на ситуацию и изменить ее, если у ребенка уже выявлена патология. Но условно такую проблему можно разделить на три типа, каждый из которых имеет свой способ решения вопроса.

Изначально стоит предпринять все силы и меры для того, чтобы улучшить среду обитания, отказаться от пагубных привычек и обязательно пройти тестирование перед зачатием.

Вторым пунктом является прерывание беременности на ранней стадии при выявлении патологии у плода.

Самый оптимистичный метод – профилактика и вмешательство хирурга для устранения патологий. При помощи таких методов можно устранить большую часть всех дефектов у плода, хотя даже и в этом случае остается риск, что ребенок может родиться не совсем здоровым.

Резюме

Эта тема, которая рассмотрена в статье, не должна ни в коем случае пугать женщин после 30. Статья не направлена на то, чтобы убедить женщину не рожать в таком возрасте.

Тут лишь говориться о том, что женщины после 35 должны планировать свою беременность и предварительно проходить обследование у доктора, чтобы избежать возможности проявления таких патологий у плода.

Лучше пройти предварительно полное тестирование и обследование, чем потом стаять перед решением важной задачи в своей жизни. В любом случае врачи не рекомендуют впадать в панику и надо сохранять оптимизм. Обычно нарушения на генном уровне у малышей происходят в 5% случаев беременности и развития плода.

Дорогие мои, обращаюсь к вам с просьбой о помощи! Прислали мне вот такое письмо, я просто не могу остаться в стороне, т.к.вопрос стоит о ЖИЗНИ МАЛЫША находящегося в утробе матери. А, что, для нас и для нее главное в жизни, только жизнь и здоровье нащих детей! Так давайте не останемся в стороне и поможем, хоть малой часть нашего внимания и средствами. Ведь каждый рубль подаренный малышу дает ему шанс ЖИТЬ И СТАТЬ ЗДОРОВЫМ! Добрый день! Прошу у Вас об очень срочной помощи! Мне 39 лет, беременность 22 неделя! Сделав узи в 18 недель, меня шокировали врачи о том, что у моего малыша ВПР - диафрагмальная грыжа плода (желудок находится в грудной полости и затрудняет развитие сердца и легких). С тех пор я прошла 5 узи и 2 консилиума в городе Калининград. в итоге врачи сказали что нам необходимо очень срочно ехать в Москву на консилиум в НАУЧНЫЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ имени академика В.И. Кулакова Минздрава России Шансы вылечить моего малыша - есть, и высокие шансы. Сейчас 21-22 неделя на консилиум ехать сказали срочно может внутриутробно сделают операцию. В лоне матери методом лапароскопии оперируют ребенку грыжу и увеличивают шансы рождения здорового ребенка до 96-98%. По предварительному подсчету необходимая сумма для лечения составляет около 200 тысяч рублей. В данный момент мы не в состоянии найти такую сумму. Я не работаю с октября так как все это время пролежала на сохранении. у мужа зарплата невысокая, а сумму нужно собрать очень срочно - концилиум и возможную операцию нужно провести в ближайшие 1 - 2 недель. Обращаемся к Вам, с просьбой помочь средствами и дать моему малышу шанс на жизнь. Конечно мы с мужем и родными руки не опускаем, будем бороться за жизнь нашего ребенка.., но все таки ПРОШУ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!!! наши реквизиты яндекс деньги Дорогие мои, обращаюсь к вам с просьбой о помощи! Прислали мне вот такое письмо, я просто не могу остаться в стороне, т.к.вопрос стоит о ЖИЗНИ МАЛЫША находящегося в утробе матери. А, что, для нас и для нее главное в жизни, только жизнь и здоровье нащих детей! Так давайте не останемся в стороне и поможем, хоть малой часть нашего внимания и средствами. Ведь каждый рубль подаренный малышу дает ему шанс ЖИТЬ И СТАТЬ ЗДОРОВЫМ! Добрый день! Прошу у Вас об очень срочной помощи! Мне 39 лет, беременность 22 неделя! Сделав узи в 18 недель, меня шокировали врачи о том, что у моего малыша ВПР - диафрагмальная грыжа плода (желудок находится в грудной полости и затрудняет развитие сердца и легких). С тех пор я прошла 5 узи и 2 консилиума в городе Калининград. в итоге врачи сказали что нам необходимо очень срочно ехать в Москву на консилиум в НАУЧНЫЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ имени академика В.И. Кулакова Минздрава России Шансы вылечить моего малыша - есть, и высокие шансы. Сейчас 21-22 неделя на консилиум ехать сказали срочно может внутриутробно сделают операцию. В лоне матери методом лапароскопии оперируют ребенку грыжу и увеличивают шансы рождения здорового ребенка до 96-98%. По предварительному подсчету необходимая сумма для лечения составляет около 200 тысяч рублей. В данный момент мы не в состоянии найти такую сумму. Я не работаю с октября так как все это время пролежала на сохранении. у мужа зарплата невысокая, а сумму нужно собрать очень срочно - концилиум и возможную операцию нужно провести в ближайшие 1 - 2 недель. Обращаемся к Вам, с просьбой помочь средствами и дать моему малышу шанс на жизнь. Конечно мы с мужем и родными руки не опускаем, будем бороться за жизнь нашего ребенка.., но все таки ПРОШУ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все документы предоставлю в личку

Аномалии хромосомного набора - это нарушения развития организма, вызванные измененной наследственной информацией. От возникающих отклонений природа пытается всеми силами избавиться самостоятельно, например, происходит быстрое самопроизвольное прерывание беременности - выкидыш. Однако в некоторых случаях младенцы с аномалией развития выживают. И чем позже начинает оказывать действие измененная наследственная информации, тем эта возможность выше. С некоторыми нарушениями, обусловленными хромосомной аномалией плода (например, сросшиеся пальцы рук или ног, меньшее или большее количество пальцев), люди могут вести нормальный образ жизни. Некоторые наследственные отклонения можно устранить, например, дисплазию тазобедренного сустава, врожденный вывих бедра, врожденные аномалии развития конечностей и т.п. В результате изменения наследственных структур возможны дефекты различных органов, например, врожденные пороки сердца, заячья губа или волчья пасть.

Причины возникновения

Эти нарушения возникают вследствие изменений (мутации) наследственной информации, содержащейся в хромосомах. Изменение наследственного материала вызывают мутагены. Чем старше человек, тем выше вероятность, что в его половых клетках уже произошло изменение наследственного материала. Измененную наследственную информацию своему потомству передает один из носителей этой информации (например, отец), тогда рождается ребенок с врожденными аномалиями. Однако чаще всего измененный наследственный материал получают из нескольких различных источников. Кроме того, на возникновение аномального дефекта оказывают влияние и другие факторы. Эти процессы наследования очень сложны и еще не вполне изучены. Поэтому нет возможности точно выявить причины нарушений, вызывающих аномалии хромосомного набора.

Нарушения, обусловленные аномалиями хромосом, являются наследственными, поэтому без медицинской помощи они останутся на всю жизнь. Нарушение могут наследовать и дети пациентов.

Некоторые нарушения очень опасны, другие - нет. Например, врожденные волчья пасть, косолапость, сросшиеся пальцы рук или ног, большее или меньшее количество пальцев на руках или ногах - обычно не препятствуют нормальному образу жизни. Однако при аномалии внутренних органов течение болезни неблагоприятно. Часто продолжительность жизни людей с такой врожденной аномалией значительно короче средней продолжительности жизни. Нередко хромосомные болезни сопровождаются нарушениями психики, слепотой, глухотой. Тяжелые уродства означают, что жизнь такого человека с самого детства будет очень сложной, возникнут трудности с социальной адаптацией и др.

Лечение

Лекарства здесь не помогут. Часто единственным выходом является операция (оперативным путем можно устранить многие врожденные дефекты). После операции иногда показана лечебная гимнастика. Семьям, имеющим детей со сложными патологиями, оказывается психотерапевтическая и социальная помощь.

Нарушения, обусловленные аномалией хромосомного набора, обычно устанавливаются сразу после рождения ребенка. В некоторых случаях (например, при врожденных пороках сердца) младенцу требуется срочная операция. В других случаях операции выполняются позже, учитывая состояние, дефект и возраст ребенка. Если нарушение не удается установить в роддоме, то врач это определит во время профилактических осмотров. Чем раньше выявлена врожденная аномалия, тем больше шансов на успешную корректировку и выздоровление пациента.

Можно ли избежать таких аномалий?

Эти врожденные пороки заранее предусмотреть невозможно. Они всегда проявляются в результате мутации. Риск мутаций увеличивается при старении человека, они чаще проявляются у членов одной семьи. При возникновении сомнений партнеры, желающие иметь детей, должны проконсультироваться с врачом-генетиком.

Не каждое уродство является наследственным. Оно может возникнуть под действием других факторов (лекарств).